hirdetés
Tudomány

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye - mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében A kép illusztráció (Forrás: Pixabay.com)
hirdetés

    Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

    Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

    Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Forrás: MTI



Ha érdekesnek találta cikkünket, ossza meg másokkal is!
loading...
hirdetés
hirdetés
Felfedezték egy távoli csillag nyolcadik bolygóját

Felfedezték egy távoli csillag nyolcadik bolygóját



A tudósok 127 milliárd tonnára becsülik a Harvey hurrikánnal lezúdult esőt

A tudósok 127 milliárd tonnára becsülik a Harvey hurrikánnal lezúdult esőt


HARVEY,     HURRIKÁN,     ESŐ

hirdetés
Látványos csillaghullást hoznak a Geminidák

Látványos csillaghullást hoznak a Geminidák



Károsítja a babák agyát a légszennyeződés

Károsítja a babák agyát a légszennyeződés



hirdetés
hirdetés
hirdetés

A weboldal cookie-kat használ a biztonságos böngészés és a legjobb felhasználói élmény biztosítása érdekében. (Részletek)

Engedélyezi a cookie-k használatát? Igen